Ein Schilddrüsengen, das weitere Probleme macht - MEN2A

Wie man bereits gelesen hat, waren wir in mehreren Krankenhäusern und bei vielen Ärzten. Unsere Tochter hat nun mit 9 Monaten bereits drei Vollnarkosen und eine Sedierung hinter sich.

Wir hatten aber noch einen weiteren Termin beim Kinderarzt zur Blutabnahme, da mein Mann das Schilddrüsengen MEN2a von seiner Großmutter geerbt hat.

Dieses Gen erzeugt Schilddrüsenkarzinome (Krebs), Tumore an der Nebenniere und auch an den Nebenschilddrüsen und kann neben Morbus Hirschsprung auch noch eine Hautkrankheit namens kutaner lichen Amyloidosus auslösen.

Leider wurde der Familie meines Mannes hier nie eine komplette Aufklärung zuteil. Vor 30 Jahren wurde nach dem Krebs der Großmutter jeder in der Familie auf das Gen getestet und denen, die es geerbt hatten, wurde die Schilddrüse entfernt - ob zu diesem Zeitpunkt die Schilddrüse auffällig war oder nicht, wurde nicht berücksichtigt.

Es wurde damals zu seiner Familie gesagt, man solle jährlich zur Blutkontrolle gehen und schauen lassen, ob die Schilddrüsenwerte (TSH) passen und damit auch die Einstellung der Euthyrox-Tabletten. Über die weiteren Risiken wurde kein Wort verloren.

Als unsere Tochter zwei Monate alt war, hatte mein Mann einen 7cm Tumor an der Nebenniere. Erst dadurch wurden wir darauf aufmerksam, dass das durch das Gen kommen kann. Durch eigene Recherchen wurde ich dann fündig und kam auf die o.g. Krankheiten, die durch MEN2a ausgelöst werden.

Fragt sich nur - Warum muss man als Laie suchen und sich über eine Krankheit belesen und die Ärzte aufklären und nicht andersrum?

Wir dachten es uns dann schon und es wurde bestätigt - auch unsere Tochter hat das Gen geerbt und dadurch hat sie den Hirschsprung.

Nun haben wir einen Termin in der Kinderendokrinologie in München bei der die Schilddrüse genauer betrachtet werden soll. Im Zweifelsfall muss diese irgendwann auch noch operativ entfernt werden. Laut dem Bericht des Labors mussen außerdem ab dem 16. Lebensjahr müssen die verschiedenen Werte für Nebenniere (Metanephrine) und Nebenschilddrüse (Calcitonin) jährlich getestet werden.

Sie hat also lebenslang Untersuchungen vor sich und das Risiko von Tumoren. Das ist natürlich eine weitere mentale Herausforderung. Natürlich wei man nicht, ob Sie damit wirklich jemals Probleme haben wird, aber das Risiko ist da.