Informationen zu Diagnosen

Auch wenn Diagnosen selten sind, müssen sie nicht das Ende sein. Wir sind stolz auf unsere Anpassungsfähigkeit und unser Engagement für die Gesundheit unseres Kindes.

Häufig gestellte Fragen

Alles begann mit einer einfachen Idee, angetrieben von einer tiefen Leidenschaft. Als kleine Familie sind wir stolz darauf, was wir die letzten Monate geschafft haben. Wir möchten, dass nicht jeder so lange suchen muss, um Hilfe bei seltenen Diagnosen zu finden. Hier teilen wir die häufigsten Fragen und Unsicherheiten, die wir selbst auf unserem Weg erlebt haben.

Hinweis: Diese Informationen dienen nur der allgemeinen Aufklärung und ersetzen keine ärztliche Beratung.

Was ist Morbus Hirschsprung?

Die Krankheit Hirschsprung ist eine seltene angeborene Fehlbildung, die den Dickdarm betrifft. Sie tritt bei etwa 1 von 5.000 Lebendgeburten auf und ist damit eine der selteneren Erkrankungen. Jungs sind viermal häufiger betroffen als Mädchen Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend für die Lebensqualität der Betroffenen.

Im Enddarm des Betroffenen sind bestimmte Nervenzellen in der Darmwand, die für die Bewegung des Darms zuständig sind, nicht richtig ausgebildet.

Die Kinder haben oft starke Verstopfung, spritzende Stuhlabgänge, einen gewölbten Bauch, galliges Erbrechen und teils Gedeihstörungen.

Quelle: Fachliteratur

Was kann ich tun, wenn mein Kind keinen Stuhlgang absetzt?

Wenn Ihr Kind keinen Stuhlgang absetzt, ist es wichtig, zeitnah ärztlichen Rat einzuholen. Der Kinderarzt oder die Kinderärztin kann die Ursache abklären.

Bei Neugeborenen kann ein Ausbleiben des ersten Stuhlgangs (Mekonium) ein Hinweis auf Morbus Hirschsprung oder andere gesundheitliche Probleme sein. Je nach Alter des Kindes und Situation kann die Ärztin oder der Arzt verschiedene Maßnahmen empfehlen, etwa Anpassungen der Ernährung, Medikamente oder weiterführende Untersuchungen.

Wie selten ist das Gen MEN2a?

Das multiple endokrine Neoplasie-Syndrom Typ 2A (MEN2A) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung. Es wird durch Mutationen im RET-Protoonkogen verursacht. Die Prävalenz wird auf etwa 1 von 35.000 bis 1 von 50.000 Personen geschätzt. Aufgrund der Seltenheit ist das Bewusstsein für diese Erkrankung oft gering, was die Diagnose erschweren kann. Eine genetische Testung ist wichtig für betroffene Familien.

Wo kann ich Hilfe finden?

Hilfe finden Sie an verschiedenen Stellen:

  • Kinderarzt oder Kinderärztin: Die erste Anlaufstelle für Fragen und Abklärungen.

  • Spezialisierte Kliniken oder Zentren für seltene Erkrankungen: Diese Einrichtungen bieten Erfahrung und Unterstützung bei seltenen Diagnosen.

  • Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen: Sie bieten Informationen, Austausch und praktische Tipps für den Alltag.

  • Online-Foren und Communities: Dort teilen Betroffene ihre Erfahrungen und unterstützen sich gegenseitig.

Auf unserer Seite "Tipps & Ressourcen" finden Sie weitere hilfreiche Links und Kontakte.

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