Informationen zu Diagnosen
Auch wenn Diagnosen selten sind, müssen sie nicht das Ende sein. Wir sind stolz auf unsere Anpassungsfähigkeit und unser Engagement für die Gesundheit unseres Kindes.
Häufig gestellte Fragen
Alles begann mit einer einfachen Idee, angetrieben von einer tiefen Leidenschaft. Als kleine Familie sind wir stolz darauf, was wir die letzten Monate geschafft haben. Wir möchten, dass nicht jeder so lange suchen muss, um Hilfe bei seltenen Diagnosen zu finden.Hier teilen wir die häufigsten Fragen und Unsicherheiten, die wir selbst auf unserem Weg erlebt haben.
Was ist Morbus Hirschsprung?
Die Krankheit Hirschsprung ist eine seltene angeborene Fehlbildung, die den Dickdarm betrifft. Sie tritt bei etwa 1 von 5.000 Lebendgeburten auf und ist damit eine der selteneren Erkrankungen. Jungs sind viermal häufiger betroffen als Mädchen Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend für die Lebensqualität der Betroffenen.
Im Enddarm des Betroffenen sind bestimmte Nervenzellen in der Darmwand, die für die Bewegung des Darms zuständig sind, nicht richtig ausgebildet.
Die Kinder haben oft starke Verstopfung, spritzende Stuhlabgänge, einen gewölbten Bauch, galliges Erbrechen und teils Gedeihstörungen.
Was kann ich tun, wenn mein Kind keinen Stuhlgang absetzt?
Wenn Ihr Kind keinen Stuhlgang absetzt, ist es wichtig, schnell zu handeln. Zuerst sollten Sie einen Kinderarzt oder eine Kinderärztin aufsuchen, um die Ursache abzuklären. Bei Neugeborenen kann dies ein Anzeichen für die Hirschsprung-Krankheit sein - vor allem wenn es sich um das Absetzen des Mekonium handelt. Je nach Alter des Kindes und Situation kann der Arzt oder die Ärztin verschiedene Maßnahmen empfehlen, wie beispielsweise Änderungen in der Ernährung, spezielle Medikamente oder in einigen Fällen auch weiterführende Untersuchungen.
Wie selten ist das Gen MEN2a?
Das multiple endokrine Neoplasie-Syndrom Typ 2A (MEN2A) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung. Es wird durch Mutationen im RET-Protoonkogen verursacht. Die Prävalenz wird auf etwa 1 von 35.000 bis 1 von 50.000 Personen geschätzt. Aufgrund der Seltenheit ist das Bewusstsein für diese Erkrankung oft gering, was die Diagnose erschweren kann. Eine genetische Testung ist wichtig für betroffene Familien.
Wo kann ich Hilfe finden?
Hilfe finden Sie an verschiedenen Stellen. Zunächst ist der Kinderarzt oder die Kinderärztin die erste Anlaufstelle. Bei seltenen Erkrankungen können spezialisierte Kliniken oder Zentren für seltene Erkrankungen weiterhelfen. Es gibt auch zahlreiche Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen, die wertvolle Unterstützung und Informationen bieten. Zögern Sie nicht, auch online nach Foren oder Gemeinschaften zu suchen, in denen Betroffene ihre Erfahrungen teilen. Auf unserer Seite "Tipps & Ressourcen" finden Sie weitere hilfreiche Links und Kontakte.
Jenseits des Gewöhnlichen: unser Weg
Hier beginnt unsere Reise. Lernen Sie unsere Geschichte kennen. Begleiten Sie uns, während wir gemeinsam wachsen. Wir freuen uns, dass Sie hier sind, um Teil unserer Geschichte zu sein.
Erstelle deine eigene Website mit Webador