Unser Weg: Der Krankheitsverlauf

Auf dieser Seite teilen wir den Krankheitsverlauf unserer Tochter. Eine Reise voller Herausforderungen, aber auch wichtiger Erkenntnisse und unschätzbarer Unterstützung. Wir hoffen, dass unsere Erfahrungen anderen Familien Mut machen und Orientierung bieten.

Die ersten Tage: Ein Verdacht wird übersehen

Unsere Tochter hatte noch immer das Mekonium in sich und hatte die gesamte Zeit nicht von selbst Stuhlgang absetzen können. Vor der Entlassung aus dem Krankenhaus wurde dort auch nur mit einem Fieberthermometer stimuliert, um etwas Mekonium herauszubefördern.

Sie schlief sehr viel, trank sehr wenig, wurde nicht von selbst wach. Wir versuchten es mit eiskalten Händen und vielen anderen Methoden, um sie beim Trinken wach zu halten unmd zu animieren.

Unsere Hebamme war hier wirklich sehr hilfreich, doch der Bauch wurde immer aufgeblähter und unsere Tochter spuckte gallig, weswegen Sie uns am 5. Lebenstag zum Kinderarzt schickte.

Dieser hat uns weiter geschickt und so fanden wir uns mit unserer Tochter im Krankenhaus Kempten wieder, unter dem Verdacht eines Darmverschlusses.

Es folgten Untersuchungen wie Ultraschall und Röntgen. Sie bekam eine Infusion, eine Magensonde, EKG u. Sättigungskabel. Ursprünglich war für den nächsten Tag ein Röntgen mit Kontrastmitteleinlauf (KKE) geplant, um Morbus Hirschsprung auszuschließen. Abends erhielt sie noch einen Einlauf und es wurde dadurch endlich etwas Stuhlgang entleert.

Doch am nächsten Tag hieß es, sie sei kein Notfall mehr, da Sie nachts Stuhlgang hatte und die Untersuchung wurde auf den nächsten Tag verschoben – dann ganz gestrichen.

Uns wurde gesagt, es würde "schon nicht so schlimm sein", es wären nur "Anfangsschwierigkeiten". Rückblickend hätten wir damals schon die Diagnose erhalten können, was uns viel Leid erspart hätte.

Leider wurde während diesem Aufenthalt festgestellt, dass Ihre Sättigung nicht passte. Sie fiel immer wieder unter 92 %. Einmal lief sie beim Stillen sogar blau an, da war die Sättigung unter 60%. Deswegen wurden mehrmals Kopf- und Herzultraschalle durchgeführt. Hierbei wurde herausgefunden, dass sie kleine Herzfehler hat. Wir mussten dann insgesamt eine Woche dort bleiben bis die Sättigung stabil war - dann durften wir nach Hause.

Da der erste Stuhlgang nicht von selbst abgesetzt wurde, wurden wir dann noch nach Memmingen zum Mukoviszidose-Test geschickt - Dieser fiel zum Glück negativ aus.

Wichtige Erkenntnisse: Vertraue deinem Bauchgefühl

Es vergiengen Wochen und Monate. Unsere Tochter konnte weiterhin keinen Stuhlgang von selbst absetzen. Wir versuchten es mit OmniBiotic Panda Tropfen, Bigaia Tropfen, Kümmelzäpfchen, Glycilax-Zäpfchen und das einzige was half, war die Stimulation mit dem Fieberthermometer. ABER ACHTUNG! Hierbei muss man wirklich vorsichtig sein, damit man nichts verletzt. Wir sind froh, dass wir das nicht haben, aber auch hier war der Fall - "keiner hat uns etwas anderes sagen können".

Während den ersten Monaten waren wir auch dreimal bei der Kinderkardiologin zur Verlaufskontrolle der Herzfehler. Diese meinte dann im Juli wir können das nächste Mal im Januar kommen.

Nach fünf Monaten hat sie dann wieder gallig gespuckt. Wir sind direkt wieder nach Kempten ins Krankenhaus gefahren. Man hat uns dann für die daraufkommende Woche zum Röntgen mit Kontrastmitteleinlauf angemeldet.

Dieses wurde dann ein paar Tage später durchgeführt und war auffällig, weswegen man uns zu einer Rektumsaugbiopsie riet. 

Leider hat uns diese Saugbiopsie nicht wirklich weiter gebracht, was der behandelnde Arzt im Voraus aber schon meinte. Daher wollte er uns nach Augsburg überweisen.

Augsburg meinte aber, sie haben frühestens in 2,5 Monaten einen Termin zum Erstgespräch. Das ging für uns zu langsam, weswegen wir uns dann in Ulm informiert haben.

Hier haben wir innerhalb weniger Wochen einen Termin erhalten und dann auch einen Termin zur Rektumstreifenbiopsie. Hierbei wurde der Verdacht auf Morbus Hirschsprung bestätigt.

Wenig später wurde eine Laparoskopie (Bauchspiegelung) gemacht und es stellte sich heraus, dass der Rektum-Sigma Teil des Dickdarms betroffen ist.

In Ulm gab es aber nach OPs Vierbettzimmer - sprich bis zu acht Personen auf einem Zimmer nach einer OP bei einem Baby. Null Erholung, keinerlei Rücksicht anderer und keine Möglichkeit in ein Zweibettzimmer verlegt zu werden. Außerdem war der OP Saal am anderen Ende des Gebäudes. Es war kalt auf den Gängen und man musste mit dem Metallbett durch die Flure und mit mehreren Aufzügen fahren, was für das Baby auch nicht so schön war.

Eine der wichtigsten Lektionen, die wir gelernt haben, ist, auf das eigene Bauchgefühl zu hören. Eltern wissen oft am besten, wie es ihrem Kind geht.

Lassen Sie sich nicht von medizinischen Aussagen verunsichern und scheuen Sie sich nicht, eine zweite Meinung einzuholen, auch wenn dies anstrengend sein mag. Ihr Instinkt ist ein wertvoller Wegweiser auf diesem schwierigen Weg.

Als unser Sohn zur Welt kam, hat dieser noch im Kreissaal den ersten Stuhlgang abgesetzt.

Allein, dass das bei unserer Tochter innerhalb von 3 Tagen nur mit Hilfe funktioniert hat, hätte uns schon warnen müssen.

Hilfe und Unterstützung: Wo wir sie fanden

Unser Bauchgefühl sagte uns - informiere dich mal genauer über die Krankheit im Internet. Somit sind wir Mitglied bei SOMA e.V. geworden, einem Verein, der sich ausschließlich an Menschen mit anorektalen Fehlbildungen richtet.

Der Austausch mit anderen Betroffenen und deren Familien war und ist für uns eine enorme Stütze und brachte uns eine weitere Meinung im Bezug auf unseren bisherigen Verlauf. Zögern Sie nicht, sich professionelle und gemeinschaftliche Unterstützung zu suchen.

Wir haben uns gegen Ulm entschieden, da zu wenig Expertise bei Hirschsprung-OPs und damit einhergehende Fehler auch zu Inkontinenz führen könnte.

Wir informierten uns weiter - sahen YouTube Videos und dadurch die größte Hilfe bei den Ärzten in der Uniklinik Leipzig, die als Spezialisten für Morbus Hirschsprung bekannt sind.

Dort haben wir innerhalb weniger Tage einen Termin per Video-Call erhalten und dann innerhalb weniger Woche einen Termin zur Durchzugs-OP.

Als wir dann in Leipzig waren, wurde ein erneutes Röntgenbild mit Kontrastmitteleinlauf gemacht und es wurde festgestellt, dass ihr Dickdarm auf 4cm ausgeweitet ist. Selbst für einen Laien macht das Sinn, wenn sich der Darm nie selbstständig und vollständig entleeren kann, dass der sich dann irgendwo sammelt.

Erst dort wurden wir darüber informiert, dass wir eigentlich den Darm täglich spülen hätten müssen. Spülen im Sinne von: Wir packen einen ca. 1cm dicken Blasenkatheter für Erwachsene an eine Spritze und füllen diese mit 100ml warmen Leitungswasser - spritzen dieses dann langsam u. vorsichtig in den Darm und ziehen es wieder heraus, sodass man auch den Stuhlgang entfernt. (Dieses Verfahren sollte unbedingt von einer geschulten Person gezeigt werden vor der Durchführung!)

Im Endeffekt kamen wir dann nicht mit der Durchzugs-OP nach Hause sondern mit einem Ileostoma. Leipzig hat hier ein absolut kompetentes Stoma Team im Krankenhaus und eine Mitarbeiterin von Publicare, die direkt die Versorgung für Zuhause managen kann.

Unsere Probleme mit dem künstlichen Darmausgang - ILEOSTOMA

Ein Ileostoma (=künstlicher Darmausgang am Ende des Dünndarms) ist natürlich eine spezielle Herausforderung. Alle 3 Stunden den Beutel entleeren, neue Platte kleben, neuen Beutel kleben, viel Wäsche waschen durch das Auslaufen von abgelösten Beuteln oder Platten ...

Wir haben verschiedene Systeme ausprobiert. 

Einteilige, Beutel mit Stopfen, Beutel zum Ausstreifen, Platte rund, Platte oval, Platte mit alkoholischer Paste festkleben oder nicht. Es gingen die pflasterlösenden Tücher aus, weil wir vergessen haben, diese nachzubestellen und noch so viele weitere kleinen Probleme.

Es vergingen Wochen und Monate. Tagsüber und nachts alle 2,5 - 3 Stunden nach der Stomaversorgung sehen, teilweise nachts alles neu machen, dann noch das erstgeborene Kind. Es ist und war eine mentale und körperliche Herausforderung.

Dazu kommt noch das Darmspülen, das wir einmal wöchentlich machen sollen. Die Fragen im Kopf: "Mache ich das so richtig?", "Wieso kommt da jetzt nichts raus", "Was passiert wenn..."

Und so kamen wir durch Bekannte auf den Bunten Kreis. Diese kommen zur Nachsorge und betreuen Familien mit schwerkranken Kindern. Sie beraten Familien (wie auch die SOMA) über die Beantragung von Pflegegrad u. Schwerbehindertenausweis, stellen Kinderkrankenschwestern zur Nachsorge oder auch Psychotherapeuten.

Wir hatten bis dahin schon Pflegegrad 3, aber haben dadurch auch noch die Info erhalten, dass wir durch den Pflegegrad auch noch verschiedene weitere Hilfen in Anspruch nehmen können, wie zum Beispiel eine haushaltsnahe Dienstleistung oder Verhinderungspflege usw.

Der Bunte Kreis wird als Nachsorgeangebot von euren Krankenkassen übernommen, also schämt euch nicht, dort nach Hilfe zu suchen.

Ein positiver Teil war in diesem Zeitraum aber die Verlaufskontrolle bei der Kinderkardiologin. Diese meinte, dass die Herzfehler sich verwachsen haben und entließ unser Tochter somit als Herzgesund.

Was das Schilddrüsengen MEN damit zu tun hat

Wie man bereits gelesen hat, waren wir in mehreren Krankenhäusern und bei vielen Ärzten. Unsere Tochter hat nun mit 9 Monaten bereits drei Vollnarkosen und eine Sedierung hinter sich.

Wir hatten aber noch einen weiteren Termin beim Kinderarzt zur Blutabnahme, da mein Mann das Schilddrüsengen MEN2a von seiner Großmutter geerbt hat.

Dieses Gen erzeugt Schilddrüsenkarzinome (Krebs), Tumore an der Nebenniere und auch den Nebenschilddrüsen und kann neben Morbus Hirschsprung auch noch eine Hautkrankheit namens kutaner lichen Amyloidosus auslösen.

Leider wurde der Familie meines Mannes hier nie eine komplette Aufklärung zuteil. Vor 30 Jahren wurde nach dem Krebs der Großmutter jeder in der Familie auf das Gen getestet und denen, die es geerbt hatten wurde die Schilddrüse entfernt - ob da etwas ist oder nicht war da egal.

Es wurde damals gesagt, man solle jährlich zur Blutkontrolle gehen und schauen, ob die Schilddrüsenwerte passen und somit die Tabletten. Das wars.

Als unsere Tochter zwei Monate alt war, hatte mein Mann einen 7cm Tumor an der Nebenniere. Erst dadurch wurden wir darauf aufmerksam, dass das durch das Gen kommen kann.

Durch eigene Recherchen wurde ich dann fündig und kam auf die o.g. Krankheiten, die durch MEN2a ausgelöst werden.

Fragt sich nur - Warum muss man als Laie suchen und sich über eine Krankheit belesen und die Ärzte aufklären und nicht andersrum?

Wir dachten es uns dann schon und es wurde bestätigt - auch unsere Tochter hat das Gen geerbt und dadurch hat sie den Hirschsprung.

Nun haben wir einen Termin in der Kinderendokrinologie in München bei der die Schilddrüse genauer betrachtet werden soll. Im Zweifelsfall muss diese irgendwann auch noch heraus operiert werden und ab dem 16. Lebensjahr müssen dann die verschiedenen Werte für Nebenniere und -schilddrüse jährlich getestet werden.

Sie hat also lebenslang Untersuchungen vor sich und das Risiko von Tumoren.

-Der Termin steht noch an- Alle weiteren Infos kommen.

Was uns in all der Zeit geholfen hat

Alles in allem sind die gesamten Krankheiten und dadurch entstandenen Probleme wirklich nicht herunter zu spielen. Natürlich hätte es uns noch schlimmer treffen können, aber uns reicht diese Herausforderung schon.

Alles was in solchen Fällen zählt ist und bleibt die Familie.

Wenn wir nicht so viel Unterstüzung (mental oder andersweitig) erhalten hätten, wären wir nicht so voller Kraft und Hoffnung.

Unsere Tochter ist ein fröhliches und aufgewecktes Kind und man merkt ihr nichts von alledem an. Das macht es alles leichter.

Wir danken allen Unterstützern, der SOMA e.V., dem bunten Kreis, den Ärzten, der Hebamme, Publicare, Freunden und allen, die ich hier vergessen habe.